kinderneurologie
Wat is trisomie 13?
Trisomie 13 is een syndroom waarbij kinderen een ernstige ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met één of meerdere aangeboren afwijkingen als gevolg van het drie maal aanwezig zijn van chromosoom 13.
Hoe wordt trisomie 13 ook wel genoemd?
Trisomie 13
Het woord trisomie geeft aan dat chromosoom 13 in plaats van de gebruikelijke twee maal, drie maal aanwezig is. Tri betekent drie.
Patau syndroom
Trisomie 13 wordt ook wel Patau syndroom genoemd, naar een arts die dit syndroom als eerste beschreven heeft.
Partiele trisomie 13
Een deel van de kinderen (15%) heeft een deel van chromosoom 13 extra en niet het hele chromosoom 13. Dit wordt wordt partieel trisomie 13 genoemd.Vaak gaat het om het deel van chromosoom 13 die 13q wordt genoemd. Er wordt dan ook wel gesproken van trisomie 13q of 13q duplicatie syndroom.
Mocaïsisme
Een klein deel van de kinderen (5%) heeft een mocaïsisme chromosoom 13. Dit houdt in dat kinderen in een deel van lichaamscellen drie keer chromosoom 13 hebben en in een ander deel van de lichaamscellen de gebruikelijke twee keer chromosoom 13. Hoe minder lichaamscellen trisomie 13 hebben, hoe milder de klachten als gevolg van dit syndroom zullen zijn.
Hoe vaak komt trisomie 13 voor?
Trisomie 13 is een zeldzaam voorkomende aandoening. Een groot deel van de kinderen met trisomie 13 komt al te overlijden in de baarmoeder. Eén op de 5000-15.000 geboren kinderen blijkt trisomie 13 te hebben.
Bij wie komt trisomie 13 voor?
Trisomie 13 is al vanaf de bevruchting aanwezig. Vaak wordt tijdens de zwangerschap door middel van prenatale diagnostiek al duidelijk dat er sprake is van trisomie 13.
Zowel jongens als meisjes kunnen trisomie 13 krijgen.
Waar wordt trisomie 13 door veroorzaakt?
Extra chromosoom
Trisomie 13 ontstaat wanneer een kind in plaats van twee chromosomen 13 (één van de vader en één van de moeder) drie keer chromosoom 13 krijgt.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij het merendeel van de kinderen is de fout in het erfelijk materiaal waardoor chromosoom 13 drie keer aanwezig is bij het kind zelf ontstaan bij samensmelten van de eicel en zaadcel. Dit wordt de novo genoemd. De zaadcel of de eicel bevat dan per ongeluk twee keer chromosoom 13 in plaats van een keer chromosoom 13 wat gebruikelijk is. Op die manier krijgt een kind na samensmelting van de eicel met de zaadcel drie keer chromosoom 13. Hogere leeftijd van de moeder maakt de kans op aanwezigheid van twee keer chromosoom 13 in de eicel groter. Oudere moeders hebben daarom een verhoogde kans om een kind met trisomie 13 te krijgen.
Geërfd van een ouder
Een deel van de kinderen heeft een extra deel van chromosoom 13 geërfd van een van de ouders. Bij deze ouder heeft een breuk in chromosoom 13 plaats gevonden, waarna een deel van chromosoom 13 aan een ander chromosoom is vast geplakt. Dit wordt een gebalanceerde translocatie genoemd. Bij vorming van een eicel of een zaadcel kan dit extra stukje chromosoom 13 naast het gewone chromosoom 13 in een eicel of zaadcel terecht komen. Hierdoor krijgt het kind een deel van chromosoom 13 in drievoud. Dit geeft de partiele vorm van trisomie 13.
Mocaïsisme trisomie 13
Bij een deel van de kinderen is er sprake van mocaïsisme trisomie 13. Bij deze kinderen bevat een deel van de lichaamscellen extra chromosoom 13 en een ander deel van de lichaamscellen de normale hoeveelheid chromosoom 13. Ergens in het prille begin van de ontwikkeling van het kind is er iets mis gegaan met verdeling van de chromosomen. Een cel heeft meer dan twee keer chromosoom 13 gekregen in plaats van de gebruikelijke twee keer chromosoom 15. Alle cellen die nakomeling zijn van de cel meer chromosoom 13 bevatten zullen ook meer chromosoom 13 gaan bevatten. Alle cellen die afkomstig zijn van cellen die twee keer chromosoom 13 bevatten, zullen twee keer dit chromosoom 13 hebben.
Dit wordt een mocaïsisme genoemd.
Hoe vroeger in het ontstaan van het kind een van de cellen meer chromosoom 13 krijgt, hoe meer lichaamscellen meer chromosoom 13 bevatten en hoe meer symptomen een kind zal hebben.
In het algemeen hebben kinderen met mocaïsisme voor extra chromosoom 13 minder problemen dan kinderen die in alle lichaamscellen extra chromosoom 13 hebben. Mocaïsisme is altijd bij het kind zelf ontstaan en nooit geërfd van een van de ouders.
Informatie van de aanleg van het lichaam
Op chromosoom 13 ligt erfelijk materiaal die belangrijk is voor het goed aanleggen van de hersenen en van andere organen van het lichaam. Kinderen met trisomie 13 hebben vaak een ontwikkelingsachterstand omdat hun hersenen anders zijn aangelegd en anders werken dan bij kinderen die dit syndroom niet hebben. Ook zijn diverse organen waaronder hart, nieren en darmen anders aangelegd dan gebruikelijk.
Wat zijn de symptomen van trisomie 13?
Variatie
Het ene kind met trisomie 13 zal meer symptomen hebben dan het andere kind. Het valt van te voren niet te voorspellen welke symptomen een kind zal krijgen.
Kinderen met mocaïsisme voor trisomie 13 en kinderen waarbij een gedeelte van chromosoom 13 drie keer aanwezig is, hebben minder symptomen dan kinderen die heel chromosoom 13 drie keer aanwezig hebben.
Achterblijven groei in de baarmoeder
Een groot deel van de kinderen met trisomie 13 groeit tijdens de zwangerschap al niet goed. Tijdens controles valt dan op dat het kindje te klein is voor de zwangerschapsduur. Dit wordt intra-uteriene groeivertraging genoemd. Moeders die al eerder zwanger en bevallen zijn geweest valt vaak op dat dit kindje in hun buik minder beweeglijk is dan gebruikelijk. Een deel van de moeders heeft een grotere hoeveelheid vruchtwater dan gebruikelijk.
Geboorte
Kinderen met trisomie 13 worden vaker voor de uitgerekende datum geboren. De meeste kinderen met dit syndroom hebben een lager geboortegewicht dan gebruikelijk, gemiddeld zo’n 2500 gram. Ook zijn kinderen met dit syndroom meestal wat minder lang en hebben zij een kleiner hoofdje dan kinderen zonder dit syndroom.
Lage spierspanning
Jonge kinderen met trisomie 13 hebben een lage spierspanning. Kinderen moeten goed vastgehouden en ondersteund worden wanneer ze opgetild. Door de lagere spierspanning is het voor kinderen lastiger om hun hoofd op te tillen.
Problemen met drinken
Een groot deel van de baby’s met trisomie 13 heeft problemen met drinken. Kinderen drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak veel tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Vaak is het nodig om kinderen tijdelijk sondevoeding te geven omdat zij anders niet genoeg voeding binnen krijgen.
Problemen met ademhalen
Problemen met ademhaling komen vaak voor bij pasgeboren kinderen met trisomie 13. Soms is dit het gevolg van de hartafwijking waardoor kinderen te weinig zuurstof in hun bloed hebben. Om toch voldoende zuurstof in het bloed te krijgen, gaan kinderen snel ademhalen. Dit snelle ademhalen, maakt kinderen erg vermoeid. Ook gebruiken kinderen vaak hun hulpademhalingsspieren waardoor de neusvleugels heen en weer bewegen met het ademhalen en de spieren tussen de ribben mee bewegen met de ademhaling. Ook kunnen kinderen tijdelijk stoppen met de ademhaling, Dit wordt een apneu genoemd.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met trisomie 13 hebben een ernstige ontwikkelingsachterstand. Kinderen hebben weinig mogelijkheden om zich te ontwikkelen. Deels komt dit door de ernst van de aangeboren afwijkingen en de beperkte levensverwachting die kinderen daardoor hebben.Veel kinderen zijn niet in staat om te leren rollen, kruipen of staan. Kinderen zullen afhankelijk zijn van een rolstoel om verplaatst te worden.
Ook is leren praten erg moeilijk voor kinderen met dit syndroom. Een klein deel van de kinderen is in staat om geluidjes te maken of een enkel woordje te spreken. Voor de meeste kinderen is dit echter te moeilijk.
Hogere spierspanning
Met het ouder worden krijgen kinderen met trisomie 13 een hogere spierspanning. Door de hogere spierspanning kunnen de armen en benen moeilijk bewogen worden.Een te hoge spierspanning wordt ook wel spasticiteit genoemd.
Epilepsie
Een deel van de kinderen met trisomie 13 krijgt last van epilepsieaanvallen. Verschillende type aanvallen kunnen voorkomen, zoals aanvallen van verstijven (tonische aanvallen) of aanvallen met schokken (myoclonieën). Vaak houden kinderen tijdens deze epilepsieaanvallen hun adem in. Dit wordt een apneu genoemd.
Problemen met slapen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn sommige kinderen vroeg in de ochtend wakker.
Bij een deel van de kinderen worden de slaapproblemen veroorzaakt door epilepsie gedurende de nacht.
OSAS
Kinderen met trisomie 13 hebben vaker last van OSAS. Tijdens de slaap wordt de luchtweg afgesloten waardoor het kind tijdelijk even niet goed kan ademen. Hierdoor worden kinderen wakker waarna ze wel weer goed gaan ademen. Door de ademstops en het wakker worden zorgt de OSAS er voor dat kinderen niet goed aan hun nachtrust toe komen. Vaak worden kinderen moe en met hoofdpijnklachten wakker.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Kinderen met trisomie 13 hebben vaak een ver naar achteren toelopen smal en klein hoofdje. Het hoofdje is aan de achterkant boller dan gebruikelijk. De ogen zijn vaak heel klein en lopen in de richting van de oren wat omhoog. De ogen kunnen dichterbij elkaar of verder uit elkaar staan dan gebruikelijk. Een deel van de kinderen heeft maar een oog in plaats van twee. De wenkbrauwen bevatten weinig of geen haren. De oren zijn vaak klein, hebben weinig windingen en staan vaak laag op het hoofd. De onderkaak is vaak klein.
Kinderen met trisomie 13 hebben vaak de vingers over elkaar gekruisd. De voetjes hebben vaak een platte vorm, met een achteruit stekend hakje (ook wel hakvoetjes of rocker bottom feet genoemd) De ribben zijn vaak dun, een of meerdere ribben kunnen ontbreken. Het bekken is vaak smal, waardoor de beentjes moeilijk kunnen bewegen.
Klein hoofd
Het hoofdje van kinderen met trisomie 13 groeit niet zo hard als bij leeftijdsgenoten, hierdoor hebben zij een kleiner hoofdje. Vaak is dit al duidelijk vanaf de geboorte. Een kleiner hoofdje wordt ook wel microcefalie genoemd.
Handjes en voetjes
Kinderen met trisomie 13 kunnen extra vingers of tenen hebben. Dit wordt polydactylie genoemd. Vaak staan de vingers krom en kunnen de vingers niet helemaal recht gemaakt worden. Er is vaak een handlijn in de handpalm die over de hele breedte van de handpalm loopt. De nagels zijn vaak smal en hebben een bolle vorm.
Lengte
De meeste kinderen met dit syndroom zijn kleiner dan hun leeftijdsgenoten.
Laag gewicht
Kinderen met trisomie 13 blijven laag van gewicht, zelfs als ze sondevoeding krijgen. Dit wordt ook wel failure to thrive genoemd.
Huid
Kinderen met trisomie 13 hebben vaak een losse huid. Op het voorhoofd is vaak een rode vlek te zien veroorzaakt door een kluwentjes van kleine bloedvaten bij elkaar. Dit wordt een capillair hemangioom genoemd. Op het achterhoofd kunnen stukjes huid ontbreken.
Slechtziend
Een groot deel van de kinderen met trisomie 13 is slechtziend. Dit komt deels door afwijkingen aan de ogen zelf, zoals onderontwikkelde ogen en afwijkingen aan het netvlies. Ook komt gespletenheid van de iris, coloboom genoemd, vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Deels komen de problemen met zien ook door de afwijkingen in de hersenen. De hersenen kunnen niet goed verwerken wat de ogen kunnen zien.
Slechthorend
Een groot deel van de kinderen met trisomie 13 is ernstig slechthorend of doof. Vaak komt dit doordat de gehoorzenuw onderontwikkeld is. De oren hebben vaak een simpele vorm met weinig windingen. De oren staan vaak lager op het hoofd dan gebruikelijk.
Schisis
Een groot deel van de kinderen heeft een spleet in de lip of in het gehemelte aan een kant of aan twee kanten van het lichaam. Dit wordt schisis genoemd. Een schisis zorgt voor problemen met drinken.
Aangeboren hartafwijking
Een groot deel van de kinderen met trisomie 13 heeft een ernstige aangeboren hartafwijking.
Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide kamers van het hart, dit wordt een VSD genoemd. Of een gaatje tussen de beide boezems van het hart, dit wordt een ASD genoemd. Ook kan de verbinding tussen de longslagader en de grote lichaamsslagader die voor de geboorte normaal aanwezig is, na de geboorte aanwezig blijven. Dit wordt een persisterende ductus arteriosus genoemd. Het hart ligt bij kinderen met dit syndroom vaker aan de rechterkant van het lichaam en niet links zoals gebruikelijk. Daarnaast komen afwijkingen van de longslagader en grote lichaamsslagader vaak voor. Ook kunnen combinaties van afwijkingen aan het hart voorkomen, zoals de zogenaamde tetralogie van Fallot.
Kinderen met trisomie 13 hebben vaak last van hun aangeboren hartafwijking. Dit is te zien doordat zij erg moeten zweten met drinken, vaak dan bleek van kleur worden met blauwe lippen. Ook ademen kinderen sneller als gevolg van de aangeboren hartafwijking.
Aangeboren nierafwijking
Een deel van de kinderen met trisomie 13 heeft een aangeboren afwijking van de nieren. De twee nieren kunnen samengesmolten zijn en de vorm van een hoefijzer hebben. In de nieren kunnen meerdere cystes worden gezien. De nier kan op een andere plek dan gebruikelijk zijn. Uit de nieren kunnen twee urineleiders komen in plaats van een. Door de afwijkingen van de nier en van de urinewegen krijgen kinderen gemakkelijker een blaasontsteking. Ook kan er te veel vocht in de nieren aanwezig blijven, waardoor de nieren niet goed hun werk kunnen doen bij het ontgiften van het bloed.
Aangeboren darm afwijking
Een deel van de kinderen heeft aangeboren afwijkingen van de darm. De darmen kunnen op een andere plek liggen dan gebruikelijk. Soms puilt een deel van de buikinhoud via de navelbreuk naar buiten toe. Dit wordt een omfalocele genoemd. Een zogenaamde Meckels divertikel komt vaker voor. Alvleesklierweefsel kan op een andere plek liggen dan gebruikelijk.
Zindelijkheid
Voor een groot deel van de kinderen is het niet haalbaar om zindelijk te worden.
Liesbreuk of navelbreuk
Een deel van de kinderen met trisomie 13 heeft een liesbreuk of een navelbreuk. De twee rechte buikspieren liggen meestal niet goed tegen elkaar aan.
Open ruggetje
Een klein deel van de kinderen met trisomie 13 heeft een open ruggetje ook wel spina bidifa genoemd. Op de rug is de huid niet gesloten waardoor weefsel (zoals vliezen of ruggenmerg) naar buiten toe komt.
Niet ingedaalde zaadballen
Bij jongens met trisomie 13 zijn de zaadballen meestal niet ingedaald in de balzak. De balzak is vaak anders van vorm dan gebruikelijk.
Vatbaarder voor infecties
Kinderen met trisomie 13 zijn heel vatbaarder voor het krijgen van infecties. Regelmatig komen luchtweginfecties of oorontstekingen voor.
Hoe wordt de diagnose trisomie 13 gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een lage spierspanning, een laag geboorte gewicht en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan worden vermoed dat er sprake is van een syndroom. Soms zal direct herkend wordt dat er sprake is van trisomie 13. Het kan ook lastiger zijn om deze aandoening te herkennen. Met aanvullend onderzoek kan de diagnose met zekerheid gesteld worden.
Prenatale diagnostiek
Bij een deel van de kinderen wordt tijdens de zwangerschap al vast gesteld dat er sprake is van trisomie 13. Dit kan bijvoorbeeld vast gesteld worden door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Ook kan de NIPT aantonen dat er sprake is van trisomie 13. De 20 weken ECHO kan laten zien dat het kindje te klein is voor de zwangerschapsduur, een verdikte nekplooi heeft in combinatie met een aangeboren hartafwijking.
Chromosomenonderzoek
Chromosomen onderzoek kan aantonen dat chromosoom 13 drie keer aanwezig is, in plaats van de gebruikelijke twee keer.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI scan gemaakt worden om te kijken of er bijzonderheden aan de hersenen te zien zijn. Wanneer duidelijk is dat er sprake is van trisomie 13 wordt vanwege de kwetsbaarheid van deze kinderen er lang niet altijd meer voor gekozen om een MRI scan van de hersenen te maken. Dit geeft dan te weinig aanvullende informatie in verhouding tot de belasting van het ondergaan van een MRI scan. Wanneer wel een MRI scan wordt gemaakt, dan is vaak te zien dat de hersenen onderontwikkeld zijn. De hersen bestaan meestal uit een geheel, in plaats van de gebruikelijke twee hersenhelften. Dit wordt een holoprosencefalie genoemd. Een deel van de kinderen heeft een waterhoofd. De hersenschors bevat minder of helemaal geen windingen, de kleine hersenen zijn vaak te klein. De hersenbalk is dunner dan gebruikelijk of ontbreekt helemaal.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met trisomie 13 worden hierbij geen bijzonderheden gezien. Het stofwisselingsonderzoek wordt ook vaak niet verricht wanneer meteen al duidelijk is dat er sprake is van trisomie 13.
Kindercardioloog
De kindercardioloog kan door middel van het maken van een ECHO van het hart beoordelen of er sprake is van een aangeboren hartafwijking en de ernst van deze aangeboren hartafwijking vast stellen.
ECHO buik
Kinderen met dit syndroom kunnen een keer een ECHO van buik krijgen om te kijken of er aanwijzingen zijn voor aanlegstoornissen van de nieren en of van andere organen in de buik.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien die hypsaritmie worden genoemd. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor trisomie 13, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Hoe wordt trisomie 13 behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die trisomie 13 kan genezen. De behandeling is er op gericht om de het kind zo goed mogelijk te ondersteunen en klachten zo veel mogelijk te verlichten.
Behandelplan
Trisomie 13 is een ernstige aandoening waarbij kinderen een beperkte levensverwachting met veel lichamelijke problemen en handicaps te wachten staat. Dit zal ook sterk samen hangen met de ernst van de aangeboren afwijkingen die kinderen met trisomie 13 hebben. Per kind zal afhankelijk van de ernst van de aangeboren afwijkingen gekeken worden, welke behandelingen nodig zijn om deze aangeboren afwijkingen te corrigeren. Vaak zijn dit zware behandelingen. Dan zullen de artsen samen met de ouders moeten kijken of het tegenover het kind te verantwoorden is om deze zware behandelingen uit te voeren. Wanneer de aangeboren afwijkingen ernstig zijn en veel zware behandelingen vragen die erg belastend zijn voor het kind, dan wordt er vaak voor gekozen om deze zware behandelingen niet uit te voeren. De behandeling is er dan op gericht het kindje zo goed mogelijk te ondersteunen en zich comfortabel te laten voelen. Vaak wordt dan ook afgesproken om het kindje niet meer te gaan beademen, wat een ingrijpende behandeling is voor een kind.
Wanneer de aangeboren afwijkingen milder zijn, dan kan er voor gekozen worden deze wel te behandelen, als dat ten opzichte van het kind te verantwoorden is.
Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen.
Sondevoeding
Veel kinderen met dit syndroom hebben moeite met het drinken van voeding uit de borst of uit de fles. Daarom is het vaak nodig om kinderen voeding via een sonde te gaan geven, zodat kinderen wel voldoende voeding binnen krijgen om te groeien. De sonde loopt via de neus en de keel naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is, kan er voor gekozen worden om door middel van een kleine operatie een sonde via de buikwand rechtstreeks in de maag aan te brengen. Zo’n sonde wordt een PEG-sonde genoemd. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickeybutton. Kinderen met trisomie 13 verdragen de sondevoeding lang niet altijd goed, omdat hun darmen de voeding niet goed kunnen verwerken. Het geven van sondevoeding zorgt dan voor veel spugen.
Zuurstof
Behandeling met zuurstof via een slangetje of kapje op de neus en/of mond kan verlichting geven bij ademhalingsproblemen. Vaak zal echter beademing door een beademingsmachine nodig zijn om te zorgen dat het bloed voldoende wordt voorzien van zuurstof. Beademing is een ingrijpende behandeling. Ook voor deze behandeling zullen ouders en dokters moeten afwegen of deze ingrijpende behandeling te verantwoorden is tegenover het kind. Meestal zal er voor gekozen worden om deze ingrijpende behandeling niet te starten.
Schisisteam
Kinderen met een schisis worden vaak gezien en behandeld door een schisisteam. In dit team zitten vaak verschillende artsen, verpleegkundigen en andere ondersteunende personen die bekijken op welke manier de schisis het beste behandeld kan worden. Een of meerdere operaties kunnen nodig zijn. Ook hier geldt dat goed moet worden afgewogen wat de voordelen van deze intensieve behandeling voor het kind zijn, tegenover de nadelen en risico's van deze behandeling.
Kindercardioloog
De kindercardioloog kan aangeven welke behandelmogelijkheden er zijn voor de aangeboren hartafwijking die het kind heeft. Vaak is dit een ingrijpende en langdurige behandeling. Het is heel belangrijk dat ouders en dokters goed overwegen of deze ingrijpende behandeling te verantwoorden is tegenover het kind. Deze operaties kunnen pas uitgevoerd worden als het kind in staat is om de leeftijd van een paar maanden te bereiken en een bepaald gewicht te halen. Vaak is de aangeboren hartafwijking dusdanig ernstig, dat het voor kinderen niet haalbaar is om deze leeftijd en dit gewicht te bereiken. Met behulp van medicijnen kan de kindercardioloog het hart zo goed mogelijk ondersteunen.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een groot deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn.
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
VISIO/Bartimeus
VISIO en Bartimeus zijn instellingen die kinderen en volwassenen die slechtziend of blind zijn begeleiden. Zij kunnen vaak tips hebben hoe kinderen die slecht kunnen zien het best kunnen spelen of benaderd kunnen worden. Het is mogelijk om brailletraining en mobiliteitstraining te volgen.
Gehoorhulpmiddelen
Kinderen die slechthorend zijn, kunnen soms baat hebben bij een gehoorapparaat om op deze manier beter te kunnen horen. Kinderen die volledig doof zijn, hebben meestal geen baat bij een gehoorapparaat. Een KNO-arts en een audioloog kunnen vaststellen of een kind baat zal hebben bij een gehoorapparaat en bij welk type gehoorapparaat. Ook kunnen zij adviezen geven voor hulpmiddelen die er voor kunnen zorgen dat kinderen met slechthorend of doofheid zich zo goed mogelijk zelfstandig kunnen redden (speciale deurbel, speciale wekker etc.)
Tandarts
Kinderen met trisomie 13 worden vaak extra gecontroleerd een speciale tandarts die zich gespecialiseerd hebben in de tandheelkundige zorg van kinderen met een ontwikkelingsachterstand omdat dit vaak speciale aanpak en extra tijd vraagt. De tandarts bekijkt of een fluor behandeling nodig is om gaatjes in de tanden en kiezen te voorkomen. Sommige kinderen hebben een beugel nodig om te zorgen dat de tanden recht in de kaak komen te staan. Een mondhygiëniste kan adviezen geven hoe de mondverzorging het beste kan verlopen.
Fysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen ondersteunen en lekker kunnen laten liggen ondanks de lage spierspanning.
Voor kinderen die zich wel in enige mate gaan ontwikkelen, zal de fysiotherapeut adviezen geven hoe de ontwikkeling zo goed mogelijk gestimuleerd kan worden.
Logopedie
Een logopediste kan kijken of het veilig is dat een baby met trisomie 13 zelf kan drinken, zonder zich te verslikken met risico op een longontsteking Vaak is dit niet veilig en zullen kinderen sondevoeding nodig hebben om voldoende voeding binnen te krijgen.
Bij kinderen die zich wel gaan ontwikkelen zal de logopedist adviezen geven hoe de spraaktaal ontwikkeling gestimuleerd kan worden.
Revalidatiearts
Kinderen die zich wel gaan ontwikkelen worden vaak begeleid door een kinderrevalidatiearts. De kinderrevalidatiearts kijkt welke voorziening het kind kunnen helpen om zich comfortabel te voelen en de ouders kunnen helpen om het kindje te verzorgen. Zo zijn er hulpmiddelen om in bad te gaan, bestaan er aangepaste box bedden, aangepaste buggy’s en rolstoelen.
Wanneer kinderen last krijgen van verhoogde spierspanning en spasticiteit dan kan de revalidatiearts door middel van botuline toxine behandeling proberen plaatselijk deze spasticiteit te verminderen.
Kinderchirurg
De kinderchirurg kan indien nodig een operatie verrichten om een liesbreuk , een grote navelbreuk of afwijkingen aan de maag en darmen te corrigeren. Wanneer voor langere tijd een sonde nodig is, kan de chirurg een rechtstreekse sonde naar de maag toe inbrengen. Dit wordt een PEG-sonde genoemd.
Kindernefroloog
De kindernefroloog kan beoordelen of een behandeling gegeven moet worden voor afwijkingen aan de nieren. De bloeddruk moet goed in de gaten gehouden worden. Soms zijn medicijnen nodig om de bloeddruk te verlagen.
Kinderuroloog
Wanneer de zaadballen niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de zaadballen wel in de balzak komen te liggen.
Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kind zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Voor een groot deel van de kinderen met dit syndroom is het niet haalbaar om zindelijk te worden. Voor een klein deel van de kinderen wel, maar dan op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.
Kindercomfortteam
In Nederland zijn in de academische ziekenhuizen speciale kindercomfortteams. Dit zijn teams bestaande uit meerdere hulpverleners (verpleegkundigen, pedagogisch medewerkers, maatschappelijk werkenden, psychologen, geestelijke verzorgging, artsen) die ervaring hebben met de zorg voor kinderen met een aandoening die niet te genezen is. Dit team kijkt samen met kind en ouders hoe het kind een zo goed mogelijke kwaliteit van leven kan krijgen en hoe kind en ouders hierin zo goed mogelijk ondersteund kunnen worden. Dit kan per kind en ouders verschillen.
Laatste levensfase
Helaas is trisomie 13 een aandoening waar een groot deel van de kinderen aan komt te overlijden. Veel ouders vinden dit spannend en proberen hier zo min mogelijk aan te denken. Ouders die eerder hebben meegemaakt dat hun kindje is overleden aan deze ziekte geven achteraf vaak aan, dat zij dit niet als eng of hebben beleefd. Het helpt vaak om over dit moeilijke onderwerp van te voren te spreken met de kinderneuroloog, de huisarts, de thuiszorg, de psycholoog of de maatschappelijk werkende. Ook is het belangrijk om afspraken te maken over wel of niet opname op een intensive care afdeling, opname in een ziekenhuis of juist kiezen voor thuis blijven in de vertrouwde situatie. Het boek koesterkind bevat voor ouders veel waardevolle informatie. Kenniscentrum palliatieve zorg is een stichting voor kinderen in een palliatieve fase die ouders hierbij ook kan helpen en weet welke mogelijke opties en keuzes er zijn voor ouders. Zo kunnen ouders zorgen dat de laatste levensfase en het overlijden van hun kind, hoe moeilijk ook, verloopt op een manier die het beste bij hen past.
Begeleiding
Het horen dat een kindje trisomie 13 heeft is voor veel ouders een grote schok. Het kost vaak tijd om dit te verwerken, terwijl er tegelijkertijd vaak op korte termijn belangrijke beslissingen moeten worden genomen over het behandelplan.
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan ouders begeleiding geven om te gaan met het nieuws dat hun kindje trisomie 13 heeft.
Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door middel van een oproepje op het forum van deze site kunt u proberen in contact te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met trisomie 13.
Wat is de prognose van trisomie 13?
Overlijden
Een groot deel van de kinderen met trisomie 13 komt al tijdens de zwangerschap te overlijden. Een ander deel van de kinderen komt kort na de geboorte te overlijden vaak als gevolg van de ernstige aangeboren hartafwijking, vaak al in de eerste week na de geboorte.
Eén op de tien tot twintig kinderen met trisomie 13 wordt ouder dan 1 jaar. Kinderen met mocaïsisme voor trisomie 13 en kinderen die een deel van chromosoom 13 drie keer hebben in plaats van twee keer hebben een grotere kans om ouder te worden.
Ernstige ontwikkelingsachterstand
Kinderen met trisomie 13 hebben een ernstige ontwikkelingsachterstand. Kinderen met trisomie 13 ontwikkelen zich nauwelijks. Kinderen zullen afhankelijk zijn van een rolstoel die anderen voortbewegen om zich te verplaatsen. Kinderen kunnen in staat zijn om contact te maken met hun ouders. De meeste kinderen zullen niet in staat zijn om te praten. Kinderen die een deel van chromosoom 13 drie keer hebben, kunnen wel in staat zijn om klanken of losse woorden te maken. Een heel klein deel van deze kinderen zal in staat zijn om zinnetjes te maken. Hoe kleiner het deel van chromosoom 13 wat drie keer aanwezig is, hoe meer ontwikkelingsmogelijkheden een kind zal hebben.
Lichamelijke problemen
Kinderen met trisomie 13 hebben vaak veel last van hun aangeboren hartafwijking. Maar daarnaast ook van hun aangeboren nier- en of darmafwijking.
Kinderen krijgen
Door hun beperkte levensverwachting en ernstige ontwikkelingsachterstand zullen kinderen met trisomie 13 later zelf geen kinderen krijgen.
Volwassenen met mocaïsisme trisomie 13 hebben vaak een mildere ontwikkelingsachterstand en kunnen wel kinderen krijgen. Het hangt er vanaf of het mocaïsisme ook in de eierstokken of zaadballen aanwezig is of hun kinderen een verhoogde kans hebben om zelf ook trisomie 13 te krijgen. Wanneer het mocaïsisme ook in de eierstokken en zaadcellen aanwezig is, dan hebben kinderen van deze volwassenen 50% kans om trisomie 13 te krijgen. Het is helaas op dit moment niet mogelijk om te testen of de zaadballen of eierstokken wel of niet mocaïsisme hebben.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook trisomie 13 te krijgen?
Trisomie 13 ontstaat meestal spontaan doordat een eicel of een zaadcel twee keer chromosoom 13 krijgt. De kans hierop is groter wanneer de moeder al ouders is wanneer zij zwanger raakt. Een broertje of zusje heeft een licht verhoogde kans, 1-2%, dat opnieuw een eicel of zaadcel twee keer chromosoom 13 bevat en broertje of zusje zelf ook trisomie 13 krijgt.
Bij een klein deel van de kinderen heeft een van de ouders een zogenaamde translocatie. Een deel van chromosoom 13 is dan aan een ander chromosoom vast geplakt. In deze situatie hebben broertjes en zusjes tot 50% kans om ook zelf trisomie 13 te krijgen.
Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Wanneer ouders die eerder een kindje hebben gehad met trisomie 13, nog een kindje willen krijgen dan is het mogelijk tijdens een volgende zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Op deze manier kan gekeken worden of dit kindje ook trisomie 13 syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie).De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Referenties
Laatst bijgewerkt: 16 oktober 2021 voorheen: 29 maart 2019, 1 oktober 2018 en 30 oktober 2016
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.